Еритропоетична протопорфирия - причини, симптоми, лечение

Предишна

Еритропоетична протопорфирия е един от видовете порфирии, т.е. заболявания, свързани с нарушения в метаболитните процеси на порфирините. Разликата от другите порфирии (обикновена порфирия, псевдопорфирия и др.) е, че нито порфирините, нито техните прекурсори се екскретират с урината. В допълнение, еритропоетична протопорфирия –е заболяване, характеризиращо се с фототоксични реакции, които външно наподобяват слънчево изгаряне.

Еритропоетичната протопорфирия е заболяване, което не се среща често, в сравнение с други заболявания, свързани с излагане на слънце (полиморфна фотодерматоза, фотодерматит, актинични комедони, светла шарка), разпространението на тази патология е 5 случая на 1 000 000 души от населението. Расова и полова предразположеност към развитието на болестта не е установена. При повечето пациенти еритропоетична протопорфирия започва да се проявява в ранна детска възраст, но са описани случаи, когато заболяването дебютира в юношеска възраст или дори по-възрастна (след 20 години) възраст.

Съдържание

1 Причини за развитие
2 Клинична картина
3 Диагностика
4 Лечение
5 Профилактика и прогноза

Причини за развитие

Еритропоетична протопорфирия е заболяване, предавано на генетично ниво, т.е. е наследствено. Типът на предаване на потомството е автозомно доминантен.

Еритропоетична протопорфирия се развива поради липса на определен ензим (ферохелатаза). Фототоксичните протопорфирини се натрупват в тъканите под въздействието на слънцето. Веществата се отлагат в кожата и се отделят с жлъчката и изпражненията. Поради повишеното натоварване на черния дроб при еритропоетична протопорфирия често се образуват камъни в жлъчния мехур и с течение на времето заболяването може да провокира чернодробна недостатъчност.

Клинична картина

Тежестта на симптомите на еритропоетична протопорфирия може да варира значително дори при пациенти, които са членове на едно и също семейство.

Този тип протопорфирия прави своя дебют, като правило, в детството. Освен това децата може да нямат кожни симптоми. Децата след като са били на слънце (дори за кратко) може да крещят с часове, но тъй като няма обриви и малкото дете не може да обясни, че го боли, протопорфирията може да остане неразпозната за известно време.

В случаите, когато диагнозата еритропоетична протопорфирия не може да бъде поставена навреме, в семействата често възникват психологически проблеми поради факта, че детето често плаче и отказва да ходи на разходка.

Болката, причинена от протопорфирия, може да бъде много силна. Болните деца, като правило, са изключително нервни, агресивни към другите. Подрастващите често имат такива психосоциални проблеми като нежелание за общуване, чувство на отчуждение. Понякога има и опити за самоубийство.

Кожните прояви при пациенти с протопорфирия се характеризират с образуване на корички на гърба на ръцете, около устата. Рядко се наблюдават мехури от изгаряне и последващи белези по кожата.

С напредването на заболяването кожните симптоми могат да станат по-изразени. Дори след кратък престой на пациента на слънце, кожата на откритите части на тялото се подува и се зачервява. Пациентите се оплакват от сърбеж със сърбящи дерматози и болка, температурата може да се повиши.

Ако излагането на слънце е било по-дълго, тогава е възможно образуването на хеморагичен обрив. По-рядко върху местата на изгаряне се образуват мехури, които могат да се разязвят.

Трябва да се има предвид, че за развитието на еритропоетична протопорфирия пациентът не е задължително да бъде на открито слънце. Кожата на пациента може да получиувреждане дори след излагане през прозорец или автомобилно стъкло. Изгаряния могат да се получат и при носене на синтетични дрехи, чиито влакна пропускат лъчи с дължина 380 nm.

Ако пациентите с еритропоетична протопорфирия не се лекуват и постоянно пренебрегват защитата от слънцето, кожата става груба. Това е особено забележимо по кожата около ставите. Кожата около устата е покрита с дълбоки бразди (този симптом на протопорфирия се нарича "уста на шаран").

Екскрецията на порфирини с жлъчката води до развитие на холестаза при пациенти, а по-късно до нодуларна цироза и чернодробна недостатъчност. С развитието на усложнения към кожните симптоми се добавят болка в горната част на корема (от дясната страна), развитие на жълтеница, уголемяване на черния дроб и общо неразположение.

Диагностика

Еритропоетична протопорфирия може да се подозира при деца или възрастни пациенти, чиято кожа има болезнена чувствителност към слънцето, но без образуване на мехури и последващи цикатрициални промени.

За по-точна диагноза е необходимо да се предпишат тестове и изследвания. Основните диагностични признаци на еритропоетична протопорфирия:

При външен преглед се открива яркочервен еритематозен обрив, подуване (особено изразено подуване на ръцете). Хеморагичният обрив е особено често подчертан на носа и кожата на ушите. Рядко се образуват мехурчета. Обривите винаги са свързани с излагане на слънце, появяват се 1-8 часа след излагане.
На носа и около устните кожата на пациентите е покрита с ерозии и корички, кожата на лицето е удебелена.
Нарушаването на пигментацията (витилиго, идиопатична хипомеланоза във формата на капка) и нарушенията на растежа на косата не са характерни за протопорфирията.
Жлъчнокаменната болест се открива при приблизително 12% от пациентите (vвключително в детството).
По време на анализа се открива повишено съдържание на протопорфирини в изпражненията, плазмата и еритроцитите. Протопорфирините не се откриват в урината.

В процеса на диагностициране на пациенти със съмнение за протопорфирия трябва да се предпише биохимичен чернодробен тест и рентгенова снимка на жлъчния мехур за откриване на камъни.

Лечение

В острия период на протопорфирия на пациентите се предписват хладни вани, мокри обвивки и болкоуспокояващи.

Пациентите трябва внимателно да предпазват кожата си от слънцето, включително при престой на закрито. Препоръчително е на прозорците да се поставят защитни екрани, които абсорбират ултравиолетовите лъчи. При излизане пациентите трябва да носят широки дрехи от естествени материи, шапки с периферия.

Алкохолът е забранен за пациенти с еритропоетична протопорфирия, не се препоръчва гладуване.

За лечение на еритропоетична протопорфирия се предписва бета-каротин, който неутрализира свободните радикали в кожата. Цистеинът е доста ефективен за намаляване на чувствителността към светлина.

Ако се развият усложнения, се предписва симптоматично лечение

Профилактика и прогноза

Еритропоетичната протопорфирия е вродено и наследствено заболяване, така че единственият възможен начин за превенция е медико-генетичното консултиране на двойки, ако един от родителите в семейството има случаи на това заболяване.

Прогнозата за възстановяване е отрицателна, еритропоетична протопорфирия е нелечима. Това заболяване обаче има по-доброкачествен ход в сравнение с еритропоетична уропорфирия.

Кожните реакции към действието на слънцето стават по-слабо изразени с възрастта. Усложнения под формата на развитие на камъни в жлъчкатазаболявания се откриват при 12% от пациентите, развитието на сериозни последствия (цироза на черния дроб, чернодробна недостатъчност) е сравнително рядко.