Глюкозо-галактозна малабсорбция причини, симптоми, лечение, прогноза

Какво е глюкозо-галактозна малабсорбция

Ето основните точки, които трябва да знаете:

Глюкозо-галактозна малабсорбция (GML)е рядко метаболитно нарушение, при което клетките, покриващи червата, не са в състояние да абсорбират две специфични захари, като глюкоза и галактоза. Това заболяване се проявява след раждането на дете.
Захар. Човек с HMG, който консумира тези захари, има проблеми с храносмилането им, тъй като те не могат да бъдат усвоени от тялото, което води до оставане на вода извън клетките на тялото. Това води до диария и дехидратация.
Рискови факториза развитието на глюкозо-галактозна малабсорбция не са идентифицирани, тъй като това заболяване е наследствено, т.е. предава се от поколение на поколение от родители на деца. Причината за HGM е наследяването на две копия на специфичен ген, които по същество са дефектни.
Наследственост. Ако е известно, че родителите или прадядовците на детето са страдали от глюкозо-галактозна малабсорбция, тогава най-вероятно това дете ще бъде болно от това заболяване. Ако през първите няколко дни от живота му има постоянна, водниста диария, тогава детето има HGM. Въпреки това, тежестта на симптомите може да варира от едно дете на друго.
Диагнозаглюкозо-галактозна малабсорбция, като правило, се установява в началото на живота на детето. Съществуват и специални диагностични процедури, които могат да бъдат извършени от медицински персонал, за да се постави физическа диагноза на това метаболитно разстройство.
Усложнения. Усложненията на глюкозо-галактозната малабсорбция включват: дехидратация през първите няколко дни от живота на бебето. Тежка диария и загуба на голямо количество вода от тялото. Възрастните с HGM често изпитват коремен дискомфорт (подуване на корема, диария, гаденеи конвулсии) след ядене на храни, съдържащи определени захари (млечна захар и трапезна захар).
Лечение. За лечение на глюкозо-галактозна малабсорбция е необходимо да се избягва употребата на захари, съдържащи се в определени продукти. Тези захари се заменят с фруктоза (плодова захар).
Прогнозатаза HGM е положителна. Докато избягвате тези захари и продуктите, които ги съдържат, симптомите няма да се почувстват. Независимо от това заболяването е нелечимо и присъства през целия живот на човека.

Който страда от глюкозо-галактозна малабсорбция (възраст и пол)

Глюкозо-галактозна малабсорбция се диагностицира през първите няколко седмици от живота на детето. И мъжете, и жените страдат от това заболяване. Но около две трети от случаите (или около 67%) се наблюдават при жени. Няма географска локализация на малабсорбцията на глюкоза-галактоза. В допълнение, нито една етническа група или раса не е по-склонна към HGM, за разлика една от друга.

Рискови фактори (водещи фактори)

Глюкозо-галактозната малабсорбция е наследствено заболяване, което се предава от поколение на поколение. Наследствеността е основният рисков фактор. Няма други известни рискови фактори или предразположеност към развитието на това заболяване.

Важно е да се отбележи, че наличието на рисков фактор не означава, че човек непременно ще страда от HGM. Рисковият фактор увеличава вероятността от развитие на това заболяване в сравнение с човек без рискови фактори. Освен това липсата на рискови фактори не означава, че човек не може да се роди с това заболяване.

Единственият рисков фактор за развитие на глюкозо-галактозна малабсорбция е генетичен фактор (наследственост)

Причини за възникване (етиология)

В резултат на това възниква HGMгенетична аномалия:

Глюкозо-галактозна малабсорбция е заболяване, причинено от наследяването на определен ген, отговорен за производството на протеин, участващ в транспорта на натрий и глюкоза. Този протеин се намира главно в стомашно-чревния тракт.
Мутацията, която възниква в този ген, променя неговата последователност, което води до неспособността на клетките в червата да абсорбират глюкоза и галактоза.
Този ген (известен като SLC5A1 ген) зависи от натрия, който е необходим за транспортирането на глюкоза и галактоза. HGM възниква, когато две мутантни копия на този ген са наследени. Това се нарича автозомно-рецесивен механизъм на унаследяване на болестта.

Автозомно-рецесивните заболявания се появяват, когато две копия на анормален ген са наследени върху неполова хромозома. Ако и двамата родители имат автозомно рецесивно заболяване, вероятността да предадат мутиралите гени на детето им е 100%. Ако само едно мутантно копие на гена е наследено, индивидът ще бъде носител на болестта, но няма да изпита нито един от нейните симптоми. Децата, родени от двама носители, имат 25% шанс да бъдат хомозиготни доминантни (без симптоми на заболяване), 50% шанс да бъдат хетерозиготни (носители) и 25% шанс да бъдат хомозиготни рецесивни (със симптоми на заболяването).

Признаци и симптоми на малабсорбция на глюкоза-галактоза

Признаците и симптомите на глюкозо-галактозна малабсорбция включват:

Тежка форма на диария и дехидратация на тялото, която се наблюдава през първите няколко дни (или дори в първия ден от живота на детето).
Възрастните с HGM често изпитват подуване и дискомфорт, гадене, диария и коремна болка.

Синдромът на малабсорбция при деца според степента на тежест на признаците и симптомите можеда се промени Някои могат да получат леки признаци и симптоми, докато други могат да имат тежки симптоми.

Диагностика на глюкозо-галактозна малабсорбция

Водороден дихателен тест

Следните тестове и анализи се използват за диагностициране на глюкозо-галактозна малабсорбция:

Задълбочена оценка на семейната медицинска история и пълен физически преглед.
Наличието на постоянна, водниста диария през първите няколко дни от живота на бебето дава основание на лекаря да подозира HGM.

Ако лекарят подозира наличието на синдром на малабсорбция на глюкоза-галактоза, той може да се обърне към следните диагностични процедури:

Водороден дихателен тест. Този тест се използва за откриване на непоносимост към лактоза (млечна захар). За да направите това, е необходимо да издишате в специална торба, подобна на балон. Целта на този тест е да се открие водород в издишания въздух, чието наличие показва малабсорбция (синдром на малабсорбция).
По правило нивото на водород в издишания от човек въздух е много ниско. Повишеното ниво на водород показва непоносимост към лактоза, която е захар, съдържаща глюкоза и галактоза.

Много клинични състояния могат да имат подобни признаци и симптоми. Вашият лекар може да извърши допълнителни тестове, за да изключи други състояния, които ще помогнат за правилната окончателна диагноза.

Усложнение на глюкозо-галактозна малабсорбция

Глюкозо-галактозна малабсорбция може да причини следните усложнения:

Тежка дехидратация поради тежка форма на диария в началото на живота на детето.
Недохранване може да възникне поради тежка диария и дехидратация.
При възрастни с глюкозо-галактозна малабсорбция може да се появи коремна болка при консумация на определени захариусложнение.
Остеопения - намаляване на минералната плътност на костната тъкан.
Остеопороза - изтъняване на костната тъкан, отслабване на костите и повишен риск от фрактури.

Лечение на глюкозо-галактозна малабсорбция

Синдромът на глюкозо-галактозна малабсорбция се счита за нелечимо заболяване. Въпреки това, той може да се контролира, както следва:

Премахване на глюкоза и галактоза от диетата. За да се избегне употребата на глюкоза и галактоза, е необходимо напълно да се изключат млякото и млечните продукти от диетата.
Най-често се препоръчва да се избягва употребата на захароза (трапезна захар), лактоза (захар, съдържаща се в млякото и млечните продукти) и глюкоза от диетата. За заместване на тези захари се използва фруктоза (плодова захар).

Как да предотвратим малабсорбцията на глюкоза-галактоза

Понастоящем няма специфични методи или насоки за предотвратяване на глюкозо-галактозна малабсорбция, тъй като това заболяване е генетично. За да разберат рисковете от HGM при дете, на родителите (и свързаните с тях членове на семейството) се препоръчва да се подложат на генетично изследване и пренатална диагностика (неинвазивен пренатален тест по време на бременност).

Ако във вашето семейство има роднини, които страдат от HGM, тогава преди да планирате дете, препоръчваме да се подложите на генетично консултиране - това ще помогне да се оцени рискът от развитие на това заболяване при детето. В момента се провеждат активни изследвания за изследване на възможностите за лечение и профилактика на наследствени и придобити генетични заболявания като глюкозо-галактозна малабсорбция.

Прогноза

Медицинската прогноза за глюкозо-галактозна малабсорбция е положителна, ако стриктно се спазват някои диетични ограничения. Въпреки това, това заболяване е необходимоконтрол през целия живот. Диетата за малабсорбция напълно изключва някои захари (лактоза, захароза, глюкоза и галактоза). Човек с HGM трябва напълно да изключи млякото и млечните продукти от диетата. Бебета с глюкозо-галактозна малабсорбция се хранят със специална смес, която не съдържа глюкоза, галактоза и лактоза. Храненето с кърма или обикновени адаптирани млека трябва да се избягва.

Следваща