Генетични рискови фактори за тромбофилия, тестове, маркери и лечение на заболяването

Предишна

Генетичната тромбофилия е наследствено обусловено хронично състояние на организма, при което за дълъг период от време (месец, година или през целия живот) има склонност към образуване на тромби( кръвни съсиреци) или до разпространението на кръвен съсирек далеч отвъд увреждането.

Терминът "тромбофилия" обикновено предполага генетично обусловено състояние, но наличието на придобити състояния на повишена склонност към образуване на кръвни съсиреци често подвежда хората.

Такива държави не принадлежат към това понятие. Не е възможно да се постави знак за равенствомежду тромбофилия и тромбоза, тъй като генетичното предразположение към тромбофилия не се проявява непременно под формата на тромбоза.

Генетичната тромбофилия не е заболяване, а състояние, при което, в комбинация с други рискови фактори, вероятността от тромбоза се увеличава няколко пъти.

Проявите на тромбофилия са свързани с образуването на кръвни съсиреци. Това се дължи на промяна в съотношението между коагулационни и антикоагулационни фактори на кръвоносната система.

По време на нормалния процес на съсирване на кръвта, който е необходим за спиране на кървенето, се образува кръвен съсирек,който покрива съда на мястото на увреждане. Някои активни вещества, така наречените коагулационни фактори, са отговорни за процеса на образуване на съсиреци.

За предотвратяване на прекомерното съсирване на кръвта има антикоагулантни фактори.

Генетичната тромбофилия се характеризира с нарушение на баланса на тези вещества.

Тоест има или намаляване на броя на антикоагулационните фактори, или увеличаване на броя на факторите на кръвосъсирването. Това е причината за образуването на кръвни съсиреци, които нарушават кръвоснабдяването на тъканите и органите.

Генетични фактори на тромбофилия

Генетичната тромбофилия се причинява от наследствена предразположеност на човек.

прединяма конкретни причини, които да причиняват това състояние. Има само няколко рискови фактора, които могат да предизвикат развитието на това състояние.

Смята се, че тромбофилията се среща по-често:

при мъжете;
при хора над 60 години;
при хора, чиито роднини са страдали от тромбофилия;
при бременни жени, жени, които използват орални контрацептиви;
при хора с онкологична патология, с автоимунни и метаболитни заболявания;
при хора, които наскоро са претърпели тежки инфекции, наранявания и операции.

Класификация на заболяването

Има два основни вида тромбофилия:

Вродена (наследствена, първична) тромбофилия.

Придобита тромбофилия.

Първият тип тромбофилия се причинява от аномалии в гените, които носят информация за протеина, участващ в съсирването на кръвта.

Сред тях най-често срещаните са:

Зареждане…

дефицит на протеин С и S;
дефицит на антитромбин III;
аномалия на коагулационния фактор V на кръвта (мутация на Leiden);
аномалия на протромбин G 202110A.

Всички тези вродени нарушения водят до нарушения на кръвосъсирването.

Трябва да знаете това, преди да направите ултразвук на вените на долните крайници - показания и противопоказания, плюсове и минуси, интерпретация на резултатите.

Можете да разберете каква е медицинската обосновка за склеротерапия на хемороиди, като проучите нашите изследвания по тази тема.

Вторият вид тромбофилия възниква в резултат на други заболявания или прием на лекарства. Те включват:

Антифосфолипиден синдром.Характеризира се с образуването на прекомерно количество антитела, които разрушават фосфолипидите. Фосфолипидите са важни компоненти на мембраните на нервните клетки, клетките на стените на кръвоносните съдовеи тромбоцити. Когато тези клетки се разрушат, се освобождават активни вещества, които нарушават нормалното взаимодействие между коагулационната и антикоагулационната система на кръвта. В резултат на това се увеличава коагулацията и се увеличава склонността към образуване на тромби.

Миелопролиферативни заболявания.Тези заболявания се характеризират с това, че костният мозък произвежда прекомерен брой кръвни клетки. В резултат на това вискозитетът на кръвта се увеличава и кръвообращението в съдовете се нарушава. Той също така насърчава повишеното образуване на кръвни съсиреци.

Придобит дефицит на антитромбин III.Характеризира се с нарушение на синтеза на този фактор или неговото прекомерно разрушаване.

Заболявания, придружени от съдови увреждания.Например, известно е, че при диабет нивото на хормона инсулин, който използва глюкозата, намалява, в резултат на което нивото на глюкозата в кръвта се повишава. А глюкозата има токсичен ефект върху клетките на съдовите стени. Увреждането на клетките на съдовата стена от своя страна провокира освобождаването на коагулационни фактори, нарушено кръвообращение и прекомерно образуване на тромби.

Клинични проявления

Най-често хората, страдащи от тромбофилия, не се оплакват и не забелязват промени в здравето си.

Това се дължи на факта, че тази патология се характеризира с дълъг курс и постепенно увеличаване на клиничните прояви.

Понякога генетичната тромбофилия проявява своите симптоми няколко години след идентифицирането на генетичните маркери на тромбофилия.

Само с образуването на тромб пациентите развиват клинични симптоми. Степента на проява на симптомите се определя от локализацията на тромба и степента на запушване на лумена на съда:

С появата на кръвни съсиреци в съдовете на артериалното легло може да възникне артериалнатромбоза. На този фон е възможно развитието на исхемичен инсулт и пристъпи на остра коронарна недостатъчност при млади хора. В случай на образуване на тромб в плацентните съдове са възможни спонтанни аборти и смърт на плода в утробата.

При венозна тромбозана долните крайници се наблюдава широк спектър от клинични прояви. Има усещане за тежест в краката, мъчителна болка в подбедрицата, силно подуване на долните крайници и трофични промени в кожата.

При локализиране на тромба в мезентериалните съдовеима остра пронизваща болка, гадене, повръщане и разхлабени изпражнения.

Тромбозата на чернодробната венасе характеризира със силна болка в епигастричния регион, неконтролируемо повръщане, подуване на долните крайници и уголемяване на корема.

Поставяне на диагноза

Анализът на кръвта за генетична тромбофилия е основният диагностичен метод.

Изследването на кръвта за тромбофилия се извършва на два етапа:

на първияетап се открива патология в определена връзка на системата за коагулация на кръвта с помощта на неспецифични кръвни тестове;
при втористадий патологията се диференцира и уточнява с помощта на специфични анализи.

При общия кръвен тест с тромбофилия се отбелязва увеличение на броя на еритроцитите и тромбоцитите, съотношението на обема на еритроцитите към общия обем на кръвта се увеличава.

Те определят нивото на D-димерв кръвта. Това вещество е продукт на разрушаването на тромб. При тромбофилия количеството му се увеличава.

Анализът, който определя активираното частично тромбопластиново време (АТР), симулира естествената коагулация на кръвта и ви позволява да оцените степента на активност на коагулационните фактори.

Тромбофилията се характеризира с намаляване на AChTНивото на антитромбин III, веществаактивиране на антикоагулационната система на кръвта, ще бъдат намалени. При тромбофилия се определя и времето на образуване на съсирек в кръвната плазма - тромбиново време. Намалява се.

Фибриногенът е един от основните елементи на системата за кръвосъсирване.

Нивото му се повишава при тромбофилия. Скоростта на коагулация на кръвта се определя чрез определяне на протромбиновия индекс. Нивото му ще бъде повишено.

Специфичните изследвания, които позволяват да се разграничи тромбофилията от други заболявания включват:

Определяне на нивото на лупус антикоагулант,специфичен протеин, който разрушава елементите на мембраните на васкуларните клетки. Нивото му може да бъде повишено при автоимунни заболявания.

Определяне на антифосфолипидни антитела, които разрушават клетъчните мембрани. Повишаването на нивото им може да бъде индикатор за антифосфолипиден синдром.

Определяне на нивото на хомоцистеин. Увеличаването на нивото му може да означава дефицит на витамини от група В, тютюнопушене и заседнал начин на живот.

Генетични изследвания. Те позволяват да се открият аномалии в гените на факторите на кръвосъсирването и протромбина.

Всички тези изследвания заедно ви позволяват да получите генетичен паспорт за тромбофилия.

Генетична тромбофилия и бременност

Много жени, които са склонни към повишено образуване на кръвни съсиреци, могат да родят здраво дете без никакви проблеми.

Съществува обаче риск от различни усложненияпо време на бременност.

Това се дължи на факта, че по време на бременност в тялото на майката настъпват сериозни компенсаторни промени, една от които е промяна в системата за коагулация на кръвта, което спомага за намаляване на загубата на кръв по време на раждането.

Лечебни процедури

Специалисти от различни области участват в лечението на пациенти с тромбофилияна медицината

Така хематологът изучава и коригира промените в състава на кръвта, флебологът лекува флеботромбоза и тромбофлебит, а съдовите хирурзи се справят с неефективността на консервативната терапия.

Лечението на пациенти с тромбофилия трябва да бъде цялостно и индивидуализирано. Всички пациенти се лекуват по общоприета схема за лечение на тромбоза с използване на терапевтични и профилактични дози.

Тромбофилията няма специфично лечение и се лекува подобно на тромбозата.

Предпазни мерки

Няма специфична профилактика на тромбофилията. Много важен аспект е предотвратяването на развитието на тромбоза при пациенти с тромбофилия.

Предотвратяването на такива прояви на тромбофилия като дълбока венозна тромбоза, белодробна емболия е основната точка в превенциятана тази патология.

Следваща