Синдром на Muir-Torre - причини, симптоми, лечение,снимка

Предишна

Заболяването, което се нарича синдром на Muir-Torre, се характеризира с комплекс от вътрешни и външни симптоми. При пациентите се отбелязва образуването на множество кожни тумори в комбинация с голям брой неоплазми, засягащи вътрешните органи.

Болестта на Muir-Torre се среща при по-възрастни и възрастни хора, средната възраст на пациентите е 55 години. Това заболяване е рядко. Еднакво често този синдром се наблюдава при представители на двата пола. Расова и национална предразположеност не е открита.

Съдържание

1 Причини за развитие
2 Клинична картина

2.1 Кожни прояви

3 Диагностика

4 Лечение

5 Прогноза и профилактика

Причини за развитие

Синдромът на Muir-Torre е група от наследствени симптомни комплекси, които се предават по автозомно-доминантен модел. При този тип наследяване болестта се предава на потомството от болен баща. Освен това шансът да имате дете със засегнатия ген, ако един от родителите е носител е 50%.

Някои изследователи смятат синдрома на Muir-Torre за един от вариантите на онкологичния синдром на семейство Линч. Основата за представянето на тази теория е, че някои потомци, родени от родители, страдащи от синдрома на Линч, развиват болестта на Muir-Torre в напреднала възраст.

Сходството на заболяванията се състои и във факта, че пациентите имат генни мутации, разположени в локуси 2p22-p21, както и 3p21.3.

Клинична картина

Синдромът на Muir-Torre се проявява чрез образуване на полиморфни кожни тумори. При повечето пациенти туморите са разположени по лицето. Размерите на отделните образувания като правило са малки, с диаметър до 1 cm.

При 70% от пациентите със синдром на Muir-Torre кожните тумори се появяват като вторичен симптом на фоназлокачествени вътрешни образувания. При болестта на Muir-Torre най-често се диагностицират аденокарциноми, развиващи се от полипи на дебелото черво.

В допълнение, пациентите със синдром на Muir-Torre могат да имат злокачествени тумори:

стомаха;
Пикочен мехур;
дванадесетопръстника;
Бъбрек;
Тъкан на вулвата и ендометриума;
Простатна жлеза;
яйчници;
ларинкса;
Бели дробове

Агресивността на туморите, засягащи вътрешните органи при болестта на Muir-Torre, е ниска. Следователно пациентите с този синдром живеят по-дълго от пациентите с онкология с подобна локализация, но без появата на кожни симптоми.

Кожни прояви

При синдрома на Muir-Torre по кожата се откриват следните видове неоплазми.

Аденомът на мастната жлеза е доброкачествен тумор, който се развива в резултат на разрастване на жлезиста тъкан или епителна тъкан на жлезата. Външно образованието изглежда като възел, разположен в дебелината на кожата или на крака. Образуванията имат заоблена форма, кожата над аденомите става кафява. Повърхността на аденома може да бъде гладка и брадавица. Появяват се обриви по брадичката, бузите, назолабиалните гънки.

Кератоакантомите имат вид на заоблен възел, разположен на широка основа. Кожата, покриваща тумороподобни образувания, има синкав или червеникав цвят. Диаметърът на тумора е 2-3 cm. Централната част на възела е леко вдлъбната, изпълнена с рогови маси. При синдрома на Muir-Torre се образуват множество кератоакантоми. Те могат да се появят последователно или едновременно.

Слънчевата кератоза се развива постепенно. Първоначално се образуват петна с неравна повърхност, които с времето нарастват и започват активно да се белят. Постепенно образованието придобива формата на тумор с брадавична повърхност. Цвяткожата, покриваща този вид тумор, може да бъде непроменена, но по-често образуванията имат кафяв оттенък.

Базалните тумори са тумороподобни полусферични образувания, изпъкнали над нормалната кожа. Повърхността на базалиома обикновено е гладка, в центъра има забележима малка депресия, покрита с кора от кръв. Когато кората се отстрани, ерозията става забележима, заобиколена от валове от малки белезникави възли. При болестта на Muir-Torre базалноклетъчните тумори обикновено са множествени, но може да се образува и единичен тумор.

Меланомът е една от най-агресивните злокачествени форми на кожни тумори. Въпреки това, при болестта на Muir-Torre, меланомът расте по-бавно от обикновено и е по-малко вероятно да метастазира. Туморът изглежда като асиметрично петно от тъмен цвят, което постепенно се превръща в червен или розово-бял тумор.

Диагностика

Основата за поставяне на диагнозата е комбинация от симптоми - появата на кожни неоплазми и образуването на тумори, засягащи вътрешните органи. При приблизително 30% от пациентите кожните прояви се появяват по-рано от вътрешните органи. Това допринася за навременното откриване на рак и увеличава вероятността за успешен резултат от лечението. Следователно, когато се подозира синдром на Muir-Torre, както и подобен симптом на Leser-Trel, пациентите се насочват за преглед за откриване на признаци на рак. Храносмилателният тракт трябва да се изследва особено внимателно, тъй като при болестта на Muir-Torre най-често се засягат органите на стомашно-чревния тракт. Синдромът на Degos е ярък пример за злокачествено увреждане на стомашно-чревния тракт. Въпреки това не е изключен рак на друга локализация.

Маркерите, които карат човек да подозира болестта на Muir-Torre, са аденоми, които се развиват от тъканите на мастните жлези, тъй като този тип тумор е рядък. За да се определи естеството на кожните тумори, се извършват специални изследвания -дерматоскопия, компютърна диагностика, биопсия с последващо изследване на туморна тъкан.

При 70% от пациентите образуванията по кожата се появяват като вторичен симптом на фона на вече съществуващи вътрешни тумори. Въпреки това, онкологията при този синдром има по-малко агресивен курс, отколкото в случаите на ненаследствени лезии.

Лечение

При болестта на Muir-Torre се провежда комплексно лечение на тумори на вътрешните органи и кожата. По правило за лечение на кожни прояви се използват ароматни ретиноиди (препарати, съдържащи синтетични и естествени аналози на витамин А). Лекарствата се използват както за външна употреба, така и за перорално приложение. Ретиноидите имат антиканцерогенен и противотуморен ефект, така че те се използват активно за лечение на доброкачествени и злокачествени кожни лезии.

Прогноза и профилактика

Болестта на Muir-Torre е наследствено заболяване. Следователно, профилактиката на този синдром се състои в провеждането на медицински и генетични консултации на двойки, които планират да имат дете, при условие че близки роднини на един от съпрузите имат случаи на този синдром.

Самите бъдещи родители обикновено са здрави по време на планирането, тъй като синдромът се проявява в по-напреднала възраст. Вероятността за раждане на болно дете в двойка, в която един от бъдещите родители е носител на генна мутация, е 50%. Хората, чиито близки роднини са имали болестта на Muir-Torre, се съветват да избягват излагането на слънце и други канцерогенни фактори през целия си живот.

Прогнозата за синдрома на Muir-Torre е сериозна, зависи от това колко са засегнати вътрешните органи. Но тъй като агресивността на туморите при болестта на Muir-Torre обикновено е по-ниска от обикновено, оцеляването при това заболяване е добро.

Следваща