Порфирия - причини, форми, диагностика, лечение, профилактика

Предишна

Порфирията, която понякога е наричана вампирска болест, е наследствено заболяване, свързано с метаболитни нарушения. Болните от порфирия имат повишена концентрация на порфини в организма, както и вещества, от които се образуват порфините.

Порфините се синтезират в почти всички клетки на тялото, но основното място на производство е черният дроб и костният мозък. Тези вещества са необходими за образуването на някои ензими (пероксидаза, цитохроми и др.) И хемоглобин.

Съдържание

1 Причини за възникване
2 Клинична картина

2.1 Еритропоетична уропорфирия
2.2 Еритропоетична протопорфирия
2.3 Еритропоетична копропорфирия
2.4 Остра междинна форма
2.5 Копропорфирията е наследствена
2.6 Разнообразна порфирия
2.7 Урокопорфирия

3 Диагностични методи

4 Лечение

5 Прогноза и профилактика

6 Снимка

Причини за възникване

Има няколко вида порфирия. И всички те, с изключение на късната кожна форма, са наследствени. Типовете наследяване на всеки тип порфирия са различни, преобладава автозомно-доминантният тип.

Клинична картина

Проявите на порфирия зависят от формата на заболяването.

Еритропоетична уропорфирия

Това е рядка вродена форма на порфирия, която, за разлика от повечето видове, се предава по автозомно-рецесивен начин. Тоест, родителите на пациента, като носители на засегнатите гени, сами не страдат от порфирия.

Тази форма на порфирия се проявява в детството. Детето отделя червена урина, отбелязва се чувствителност към слънчева радиация. След известно време по тялото се появяват мехурчета, които се превръщат в язви. Когато се използват антибиотици, язвите се образуват белези, оставяйки участъци от склерозирана кожа на тяхно място. сзаболяване, често се наблюдава контрактура на ставите, косата и ноктите могат да липсват напълно или частично.

Болните имат хемолитична анемия, продължителността на живота на еритроцитите е съкратена. Заболяването води до ранна инвалидност и смърт на пациента.

Еритропоетична протопорфирия

Заболяването се развива в девическа възраст. Причината е нарушение на производството на протопорфирини.

Пациентите са силно чувствителни към слънчева светлина. Кожата се зачервява под въздействието на слънцето, възпалява се, по нея се образуват мехури, които се превръщат в язви.

Въпреки това, тази форма на порфирия е по-лека, белези и склеротични промени по кожата рядко се образуват след зарастване на язви. Хемолитична анемия, като правило, не се развива. Понякога се отбелязват кръвоизливи.

Еритропоетична копропорфирия

Рядък вид порфирия. Съдържанието на копропорфирин в еритроцитите при такива пациенти е повишено спрямо нормата 50-80 пъти. Чувствителността към светлина е слабо изразена, но може да се развие остра атака на заболяването, причинена от навлизането на барбитурати в тялото.

Остра междинна форма

Този вид заболяване принадлежи към групата на чернодробните порфирии. Заболяването се характеризира с доста тежки неврологични прояви, но те често са осеяни с периоди на дълга ремисия.

Характерни симптоми на тази форма на порфирия са остри болки в корема. Възможно е развитие на тежки неврити, психози, парестезии. Пациентите често имат повишено кръвно налягане, урината има характерен розов оттенък.

Обострянето на тази форма на порфирия може да бъде провокирано от приема на определени лекарства, бременност.

Тази форма на порфирия може да се появи в латентна форма. Такива пациенти нямат клинични прояви на заболяването, но биохимични показатели на кръвта иурината се променя.

Копропорфирията е наследствена

Тази чернодробна форма на порфирия често протича в латентна форма. Заболяването се характеризира с нарушение на синтеза на копропорфириногеноксидаза.

Симптомите на заболяването са подобни на проявите на заболяването в остра интермитентна форма

Разнообразна порфирия

Причината за развитието на тази форма на порфирия е нарушение на активността на протопорфириногена. Симптомите на заболяването са подобни на проявите на остра порфирия. Понякога пациентите имат бъбречни нарушения, до развитие на недостатъчност. Обострянето на порфирия от този тип се случва, като правило, при приемане на определени лекарства.

Урокопорфирия

Тази форма се нарича късна кожна порфирия. Това заболяване може да се развие при хора, които са претърпели хепатит, постоянно са в контакт с хепатотоксични отрови или злоупотребяват с алкохол.

При пациентите чернодробните функции са нарушени, концентрацията на уропорфирин в урината се повишава, но количеството копропорфирин може да остане нормално или леко да се увеличи.

Тази форма на порфирия е придобита, въпреки че е възможно предразположението към развитие на заболяването да е наследено.

Заболяването се характеризира с изразени кожни симптоми. Пациентите имат чувствителност към слънчева светлина, механични наранявания, изтъняване или, напротив, удебеляване на кожата. Мехури често се развиват по ръцете и лицето, превръщайки се в язви.

Важен симптом е увеличаването на черния дроб, което често е придружено от нарушение на неговите функции.

Диагностични методи

Диагнозата на всяка форма на порфирия се основава на изследване на клиничната картина и биохимични кръвни изследвания. По правило на първия етап се предписва анализ за определяне на количественото съдържание на порфирин и делтааминолевулинова киселина. В случай, че има значително отклонение от нормалните показатели, е необходимо да се направи анализ на количественото съдържание на ензими в еритроцитите.

Лечение

Към днешна дата не са разработени методи за пълно лечение на порфирия. Следователно основната цел на терапията е насочена към премахване на симптомите на заболяването.

Защитата на тялото от слънцето ще помогне за намаляване на проявите на болестта.

Един от основните начини за намаляване на негативните прояви на порфирията е защитата на тялото от слънцето.

Важно е да се изключи употребата на определени групи лекарства, транквиланти, аналгин и сулфонамиди. Наркотичните лекарства Аминазин се предписват за остър синдром на болка при порфирия.

При високо кръвно налягане, характерно за порфирия, се избира подходяща терапия, като правило се използва Inderal. За да се намали концентрацията на порфирини в кръвта, се предписва интравенозно приложение на глюкозен разтвор. За намаляване на нивото на порфирините се използва и лекарство като делагил. Този инструмент свързва порфирините, след което те се екскретират с урината. Понякога се предписва комплексно лечение на порфирия с делагил и рибоксин.

На пациентите с порфирия трябва да се предпише витаминна терапия - прием на фолиева и никотинова киселина, рибофлавин и ретинол.

За лечение на кожни прояви на порфирия се препоръчват мехлеми, съдържащи резоцин или кортикостероиди, балсам Шостаковски.

Трябва да се помни, че лечението на порфирия няма да даде резултати, ако пациентът пие алкохол.

Прогноза и профилактика

За предотвратяване на екзацербации пациентите с порфирия трябва да избягват приема на лекарства, които повишават фоточувствителността на тялото. Това са преди всичко барбитурати, сулфонамиди, цинхофен,аналгин Също така е забранено външното използване на продукти като масло от бергамот, еозин, родамин.

Прогнозата за навременна диагностика и компетентно лечение на порфирията е добра. Ненавременното диагностициране на порфирия може да доведе до назначаване на неправилно лечение, което допълнително ще влоши хода на заболяването.

снимка

Следваща