Албинизъм - причини, симптоми, методи за диагностика, лечение, снимка

Предишна

Албинизъм обикновено се нарича липса на пигментация на кожата, косата и очните тъкани. Има пълен албинизъм, когато пигментът липсва във всички тъкани на тялото, но по-често се отбелязва частичен албинизъм, при който липсва пигментация в определени органи.

Албинизмът е сравнително рядък. Честотата на албинизма обаче варира в различните страни. Така в САЩ 5 души на всеки 100 000 жители страдат от албинизъм, но в Нигерия тази патология се среща 4 пъти по-често.

В повечето случаи децата с албинизъм се раждат от родители, които нямат признаци на нарушения на пигментацията, но са носители на дефектни гени.

Хората, страдащи от албинизъм, са изключително чувствителни към слънчева светлина и рискът от развитие на онкология с кожни лезии е значително повишен. Много форми са придружени от проблеми с очите.

Албинизмът не засяга умственото и емоционалното развитие по никакъв начин, въпреки че албиносите могат да изпитват психологически затруднения поради необичайния си външен вид.

Съдържание

1 Причини за развитие
2 вида заболяване
3 Клинични прояви на различни видове патология

3.1 Кожно-очна форма
3.2 X-свързана форма на око
3.3 Синдром на Hermansky-Pudlak
3.4 Синдром на Chediak-Higashi

4 Диагностични методи

5 Лечение

5.1 Специфично лечение

6 Прогноза и профилактика

Причини за развитие

Албинизмът е следствие от липсата на тирозиназа или блокадата на този ензим. Това вещество е необходимо за нормалното производство на меланин. А цветът на кожата зависи от количеството на този пигмент.

В случаите, когато производството на тирозиназа не е нарушено, причината за развитието на албинизъм е генна мутация. Албинизмът се наследява от родителите, патологията се проявява,ако дефектният ген присъства и при бащата, и при майката. В случай, че само един от родителите има мутиралия генетичен материал, детето ще бъде здраво, но ще бъде носител на увредения ген и ще го предаде на потомството си. Този тип унаследяване се нарича автозомно рецесивен.

Видове заболявания

В зависимост от тежестта има три вида албинизъм:

Непълен;
Частичен;
Обща сума.

Проявите на общата форма на патология се наблюдават от раждането. В допълнение към липсата на пигментация, при пациентите се наблюдава суха кожа, нарушена работа на потните жлези и окосмяване.

При общата форма на албинизъм често се наблюдават проблеми със зрението - рефракционни нарушения, които засягат зрителната острота, микрофталмия (недоразвитие на очите), страбизъм, катаракта.

Пациентите често имат кожни проблеми, развиват кератома, плоскоклетъчен карцином и слънчево изгаряне. При тотален албинизъм често се отбелязва имунодефицит, така че пациентите често страдат от различни инфекциозни заболявания.

Проявите на частичен албинизъм също се появяват от раждането. Често тази патология е един от симптомите на синдромите на Chedak-Higasi, Cross-Mac Cusick-Breen, Klein-Waardenburg.

Характерни прояви на частичния албинизъм са депигментирани участъци с ясни граници и неправилна форма. По повърхността на тези петна се наблюдават множество тъмнокафяви лунички. Проявите на частичен албинизъм често се наблюдават върху кожата на краката и багажника. В допълнение, пациентите може да имат депигментирани отделни кичури коса, които изглеждат като сива коса.

Непълният албинизъм (албиноидизъм) се проявява само чрез нарушения на пигментацията на кожата, очните тъкани и косата. Рядко се наблюдава страх от слънчева светлина. Непъленалбинизмът се дължи на ниската активност на тиронидазата, но синтезът на този ензим не е напълно блокиран.

Клинични прояви на различни видове патология

Клиничните прояви на различните видове албинизъм се различават един от друг.

Кожно-очна форма

Албинизмът при кожно-очна форма се проявява с нарушения в пигментацията на кожата, роговицата и косата, както и нарушения на зрението.

Кожно-очната форма на албинизъм от първия тип се причинява от генна промяна в единадесетата хромозома. Пациентите от раждането имат млечнобяла коса и кожа, сини очи. При някои пациенти с тази форма на заболяването с възрастта започва да се произвежда определено количество меланин, в резултат на което косата и очите променят до известна степен цвета си.

Вторият тип кожно-очен албинизъм се причинява от генен дефект в петнадесетата хромозома. Този вид заболяване е характерно за представителите на негроидната раса, особено тези от района на Сахара, както и за северноамериканските индианци. Пациентите с този вид патология имат жълта, червеникава или червена коса. Цветът на очите може да бъде сиво-син или жълто-кафяв. Кожата е светла (негроидите имат светлокафяв цвят), когато е изложена на слънце, кожата е обилно покрита с лунички.

Третият тип кожно-очна форма на албинизъм е изключително рядък, той се причинява от мутации на гена, разположен в деветата хромозома. Това заболяване е характерно за населението на южната част на Африка. Пациентите имат червеникаво-кафява кожа, червена коса. Очите, най-често, кафяви.

Редките форми включват кожно-очната форма на албинизъм от четвъртия тип. Причината за патологията е наличието на дефектен ген в петата хромозома. Този тип заболяване е характерно за жителите на Югоизточна Азия, клиничните прояви на заболяването са подобни на втория типалбинизъм

X-свързана форма на око

Тази форма на албинизъм се среща само при мъжете. Заболяването се причинява от мутация в X хромозомата. Патологията се проявява чрез зрителни нарушения, цветът на кожата и косата, като правило, остава непроменен.

Синдром на Германски-Пудлак

Този синдром е рядка форма на албинизъм. Клинично се проявява като кожно-очна патология. В допълнение, пациентите имат патологии на червата, дихателните органи, нарушения в процесите на коагулация на кръвта.

Синдром на Чедиак-Хигаши

Албинизмът в тази форма е изключително рядък. Патологията се причинява от мутации на гена LYST. Външно заболяването се проявява като нарушение на пигментацията на кожата и очите, освен това има дефект в кръвните клетки (левкоцити), което прави пациентите изключително уязвими към инфекциозни заболявания.

Диагностични методи

Процесът на диагностициране на албинизма включва следните мерки:

Външен преглед на пациента;
Изследване на промени в пигментацията;
Извършване на детайлен преглед на очите;
Колекция от семейна история.

По време на прегледа трябва да се направи консултация с офталмолог. Помага за откриване на такива промени като страбизъм, фотофобия, нистагъм (неволеви движения на очните ябълки).

При албинизма винаги са засегнати и двете очи. Ако прегледът установи промени само в едното око, трябва да се обмислят други възможности за диагностика.

Има техника за определяне на наличието на дефектен ген, който причинява албинизъм. Провеждането на такъв анализ ви позволява да откриете някои форми на заболяването още преди раждането на детето. Изследването на хорионните въси позволява да се разпознаят признаци на генна мутация на плода още на петата седмица от бременността.

Лечение

Тъй като албинизмът се причинява от генни мутации, възможностителечението на това заболяване е много ограничено. Съвременната медицина няма способността да запълни липсата на меланин и да предотврати нарушенията на зрението, присъщи на това заболяване.

На хората с албинизъм се предписва превантивно лечение, което включва препоръки за начина на живот.

За защита на кожата:

Необходимо е да се осигури максимална защита на кожата от слънцето. Това ще помогне за предотвратяване на изгаряния на кожата и ще предотврати развитието на рак на кожата като меланом.
Пациентите с албинизъм трябва постоянно да използват слънцезащитни продукти. През летните горещини трябва да се опитате да избегнете излагането на слънце.
През лятото трябва да избягвате да носите открити дрехи. Въпреки топлината, трябва да изберете най-затворените неща със свободна кройка, изработени от естествени материали.

За защита на очите е необходимо да се носят специални слънчеви очила или лещи, които предпазват тъканите на окото от слънцето.

Специфично лечение

В зависимост от тежестта на проявите на албинизъм може да се предпише специфично лечение:

Избор на коригиращи очила или лещи, които компенсират зрителните увреждания.
В някои случаи - хирургично лечение. Например, за коригиране на страбизъм или "мързеливо" око.
В случай на развитие на кожни заболявания, включително онкологични, е необходимо специфично лечение - терапевтично, химиотерапевтично, хирургично.

Прогноза и профилактика

Има само един начин да се предотврати развитието на катерене. Състои се в извършване на генетично изследване на двойката, планиране на бременност. Съвременните методи позволяват лесно да се открие наличието на дефектни гени и да се оцени рискът от раждане на дете с такава патология.

Предотвратяването на развитието на усложнения при пациенти с албинизъм се състои в избягване на експозициявърху очите и кожата на слънчевите лъчи. Пациентите трябва да се подлагат на редовни прегледи при офталмолог, онколог и дерматолог.

Прогнозата за възстановяване от албинизма е отрицателна, невъзможно е да се излекува тази патология.

Най-често срещаните форми на албинизъм (първи и втори тип) не влияят на продължителността на живота. Интелектуалното развитие на децата не страда.

Пациентите с албинизъм трябва да знаят, че са изложени на риск от развитие на рак на кожата. Затова те трябва да се подлагат на редовни прегледи и тестове, дори и да не се наблюдават външни прояви (поява на петна, туморни образувания) по кожата. Ранното откриване на рак на кожата в повечето случаи позволява заболяването да бъде напълно излекувано.

Следваща